Luận văn Sàng lọc đột biến gen sửa chữa bắt cặp sai mlh 1 liên quan đến ung thư ruột kết không polyp di truyền ở người Việt Nam

MỞ ĐẦU 1

Chương 1. TỔNG QUAN TÀI LIỆU 3

1.1. Di truyền ung thư 3

1.1.1. Khái niệm ung thư 3

1.1.2. Gen ung thư và gen ức chế khối u 3

1.2. Hội chứng ung thư ruột kết 5

1.3. Hội chứng ung thư ruột kết không polyp di truyền (Hội chứng Lynch) 6

1.3.1. Đặc điểm di truyền của HNPCC 7

1.3.2. Đặc điểm lâm sàng và phổ khối u 9

1.3.3. Chẩn đoán lâm sàng 10

1.4. Cơ sở phân tử của HNPCC 11

1.4.1. Tính bất ổn định vi vệ tinh 12

1.4.2. Cơ chế sửa chữa ADN bắt cặp sai (MMR - Mismatch Repair) 13

1.4.3. Đột biến gen MMR và nguy cơ ung thư 18

1.4.4. Gen MLH1 20

1.5. Một số kỹ thuật di truyền sử dụng trong nghiên cứu HNPCC 23

1.5.1. Kỹ thuật PCR 23

1.5.2. Kỹ thuật PCR phiên mã ngược (RT-PCR: Reverse Transcription - Polymerase Chain Reaction) 24

1.5.3. Kỹ thuật phân tích các trình tự lăp lại đơn giản (SSR - Simple Sequence Repeat) 24

1.5.4. Kỹ thuật đa hình chiều dài các đoạn cắt giới hạn (RFLP: Restriction Fragment Length Polymorphism) 25

1.5.5. Kỹ thuật phân tích đa hình sợi đơn (SSCP: Single Strand Conformation Polymorphism) 26

1.5.6. Phương pháp giải trình tự ADN 28

1.6. Mục tiêu và nội dung nghiên cứu của đề tài 29

1.6.1. Mục tiêu nghiên cứu 29

1.6.2. Nội dung nghiên cứu của đề tài 29

Chương 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 30

2.1. Vật liệu nghiên cứu 30

2.1.1. Đối tượng và địa điểm nghiên cứu 30

2.1.2. Hóa chất 30

2.1.3. Thiết bị 31

2.2. Phương pháp nghiên cứu 31

2.2.1. Thu thập và bảo quản mẫu 31

2.2.2. Phương pháp tách chiết ADN tổng số 31

2.2.3. Xác định độ tinh sạch và hàm lượng ADN tổng số 33

TÀI LIỆU LUẬN VĂN CÙNG DANH MỤC

TIN KHUYẾN MÃI

  • Thư viện tài liệu Phong Phú

    Hỗ trợ download nhiều Website

  • Nạp thẻ & Download nhanh

    Hỗ trợ nạp thẻ qua Momo & Zalo Pay

  • Nhận nhiều khuyến mãi

    Khi đăng ký & nạp thẻ ngay Hôm Nay

NẠP THẺ NGAY