Luận văn Nghiên cứu phát hiện và định lượng một số đột biến của hội chứng động kinh, giật cơ với sợi cơ không đều – merrf ở người Việt Nam

LỜI CẢM ƠN . . ii

MỤC LỤC . . iii

DANH MỤC C C K HI U VÀ CHỮ VIẾT TẮT . . .vi

DANH MỤC C C BẢNG.viii

DANH MỤC C C HÌNH .ix

MỞ ĐẦU. 1

CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LI U. 3

1.1. CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA TY THỂ NGƢỜI . 3

1.1.1. Cấu trúc của ty thể . 3

1.1.2. Chức năng của ty thể . 6

1.1.2.1. Ty thể hoạt động như một nhà máy năng lượng của tế bào . 6

1.1.2.2. Ty thể và quá trình lão hóa . 7

1.1.2.3. Ty thể và quá trình tự chết của tế bào . 9

1.1.3. Hệ gen ty thể và đặc điểm di truyền của hệ gen ty thể . 10

1.1.3.1. Hệ gen ty thể . 10

1.1.3.2. Đặc điểm di truyền của hệ gen ty thể. 12

1.1.3.3. Tính chất dị tế bào chất và tốc độ đột biến của ty thể . 12

1.2. ĐỘT BIẾN GEN TY THỂ VÀ C C B NH LIÊN QUAN . 13

1.2.1. Các loại đột biến gen ty thể . 13

1.2.1.1. Đột biến điểm. 14

1.2.1.2. Đột biến cấu trúc mtDNA . 15

1.2.2. Các bệnh do đột biến gen ty thể . 15

1.2.2.1. Hội chứng gây ra bởi các đột biến điểm phổ biến trên gen mã

hóa tRNA . 17

1.2.2.2. Các hội chứng liên quan đến các đột biến điểm phổ biến trên

gen mã hóa protein . 19

1.2.2.3. Các bệnh liên quan đến các đột biến trên gen mã hóa rRNA. 21

1.2.2.4. Bệnh gây nên bởi các đột biến khác trên mtDNA. 22

1.3. HỘI CHỨNG ĐỘNG KINH, GIẬT CƠ VỚI SỢI CƠ KHÔNG ĐỀU

(MERRF). 24

1.3.1. Các đột biến của hội chứng MERRF. 25

TÀI LIỆU LUẬN VĂN CÙNG DANH MỤC

TIN KHUYẾN MÃI

  • Thư viện tài liệu Phong Phú

    Hỗ trợ download nhiều Website

  • Nạp thẻ & Download nhanh

    Hỗ trợ nạp thẻ qua Momo & Zalo Pay

  • Nhận nhiều khuyến mãi

    Khi đăng ký & nạp thẻ ngay Hôm Nay

NẠP THẺ NGAY